Hallan genes de cáncer de próstata

Científicos británicos y australianos lograron identificar siete genes asociados con tumores de próstata.

Descubrieron, en un análisis con más de 10.000 individuos, que estos genes están presentes en más de la mitad de todos los casos de cáncer de próstata.

Y algunos de estos genes, dice el estudio publicado en la revista Nature Genetics, también podrían ayudar al desarrollo de nuevos tratamientos.

El de próstata es uno de los tipos de cáncer más común en hombres en todo el mundo.

Y también es una enfermedad cuyo diagnóstico hasta ahora ha sido problemático. Para ello se realiza una prueba de sangre llamada Antígeno Prostático Específico o PSA en sus siglas en inglés, el que tiene un amplio margen de error.

Estos resultados tienen que ser confirmados con una biopsia, que es un procedimiento doloroso e invasivo cuyos efectos secundarios pueden ser impotencia o infecciones.

Es por eso que, en muchos casos, la biopsia sólo se recomienda a hombres con antecedentes familiares de la enfermedad.

Se cree que aunque entre 10 y 15% de los hombres mostrarán niveles suficientemente altos de PSA para requerir una biopsia, sólo entre 2 y 3% necesitará tratamiento.

Fuente: BBC Mundo

Identificados tres nuevos genes del cáncer de pulmón

Investigadores informan que tres genes que parecen trabajar en conjunto se relacionan con el 20 por ciento de los cánceres de pulmón y los mismos genes se relacionan con el desarrollo pulmonar fetal.

Comprender cómo encajan estos genes podría ser un paso importante para evitar la formación de tumores, según el informe de la edición de esta semana de Proceedings of the National Academy of Sciences.

"Hemos descubierto una mutación genética frecuente en el cáncer de pulmón", aseguró David Mu, investigador líder, del laboratorio Cold Spring Harbor de Nueva York. "Esta mutación se halla en el veinte por ciento de los cánceres de células no microcíticas, que constituyen cerca del ochenta por ciento de todos los cánceres de pulmón.

Para el estudio, el equipo de Mu examinó el tejido tumoral del cáncer de pulmón y halló que los tres genes, designados como TTF1, NKX2-8 y PAX9 trabajan en conjunto para promover el desarrollo de tumores. Estos genes se encuentran uno junto al otro en el cromosoma 14.

Estos genes también tienen que ver con el desarrollo normal de los pulmones en el embrión, agregó Mu. "Sin embargo, en los adultos, pueden mutar a una forma maligna que ayuda a que las células pulmonares se conviertan en células cancerosas", dijo. Este fenómeno de tres genes trabajando en conjunto para habilitar células cancerosas parece ser exclusivo del cáncer de pulmón, dijo. Mu anotó que este hallazgo podría tener implicaciones médicas importantes.

"Estamos tratando de identificar a los pacientes que portan este tipo de mutación para determinar qué pronóstico tienen", dijo. "Estamos investigando esto activamente". También podría ser posible bloquear estas mutaciones genéticas y prevenir el desarrollo de tumores, aseguró Mu.

"Comprender cómo funcionan estos genes es importante. Además, podría haber otros genes que son importantes para el funcionamiento de estos genes y que podrían ser objetivos terapéuticos", especuló. El Dr. Michael Thun, jefe de investigación epidemiológica de la American Cancer Society, aseguró que el descubrimiento podría conducir algún día a predecir el pronóstico del cáncer de pulmón y a ayudar a diseñar tratamientos individuales.

"Hay una búsqueda en curso para determinar las mutaciones genéticas que tienen que ver con el cáncer", señaló. "Si se sabe qué genes están funcionando mal en un cáncer, esto es útil para predecir el pronóstico y se puede diseñar el tratamiento para que se ajuste a las anormalidades presentes en el tejido tumoral". Thun dijo también que conocer los componentes genéticos de un cáncer puede ayudar a determinar quién está en riesgo de desarrollar una malignidad específica.

Fuente: Artículo por HealthDay, traducido por Hispanicare. HealthDay

Qué factores genéticos predisponen a la enfermedad celiaca

Seguir la pista genética de la enfermedad celíaca. Ese ha sido el objetivo de una investigación que ahora muestra sus resultados en un artículo publicado en 'Nature Genetics'. El estudio ha identificado una variante genética relacionada con una protección frente a este trastorno y un gen que se asocia con un mayor riesgo. El hallazgo va dirigido a la búsqueda de mejores métodos diagnósticos y tratamientos para una patología que es crónica.

La enfermedad celiaca es un trastorno que afecta al 1% de la población. La ingesta de una proteína, el gluten, presente de forma natural en cereales como el trigo, la cebada o el centeno y de forma manipulada en el 80% de los alimentos procesados, provoca una inflamación intestinal a la persona afectada.

Aunque los científicos llevan tiempo sospechando que existe un componente genético que predispone a desarrollar esta intolerancia, hasta el momento existen pocos datos sobre cuáles son los genes involucrados. Además, el diagnóstico de la celiaquía es complicado, sobre todo cuando aparece de forma tardía.

Conocer cuáles son los componentes genéticos podría servir para desarrollar métodos diagnósticos más precisos e incluso terapias que puedan aliviar los síntomas. Por el momento, el único tratamiento que existe es evitar los alimentos que contengan gluten.

Científicos identifican 15 genes de trastornos hereditarios comunes

Doscientos científicos británicos identificaron 15 genes de trastornos comunes, en lo que considera el mayor estudio conjunto jamás realizado sobre la genética de las enfermedades hereditarias.

Utilizando métodos de investigación más veloces y precisos que los empleados hasta la fecha, los especialistas hallaron los genes relacionados con siete anomalías frecuentes. Por ejemplo, las disfunciones coronarias, la hipertensión o la depresión maníaca.

El científico que encabezó la investigación, Peter Donnelly, dijo que el descubrimiento de estos nuevos genes permitirá el desarrollo de tratamientos más efectivos para los trastornos que provocan. Asimismo, posibilitará la identificación anticipada de las poblaciones en riesgo.

De igual manera, el estudio identificó las variantes que señalan la presencia del trastorno de Crohn, la artritis reumática, y la diabetes del tipo 1 y 2. Los resultados fueron presentados como paradigmáticos para la ciencia médica.

El estudio de la organización Wellcome Trust, un hito en la genética según la revista científica Nature, consistió en analizar el ADN de la sangre de 17 mil personas para encontrar diferencias genéticas.

Hasta ahora, la búsqueda de los genes asociados con las enfermedades comunes ha sido lenta y poco fiable.

Fuente: BBC

Científicos japoneses descubren gen ligado a la adicción a la nicotina

Un equipo de científicos japoneses descubrió un gen vinculado estrechamente a la adicción a la nicotina, lo que podría llevar al desarrollo de métodos más efectivos para que los fumadores abandonen el hábito, indica un diario nipón.

El equipo de la Universidad de Osaka halló que entre los fumadores severos -definidos como los que encienden un cigarrillo ya al levantarse por la mañana- un gen responsable de producir una enzima que descompone la nicotina es más activo que otros, informó el periódico Nihon Keizai Shimbun.

Tras examinar el gen CYP2A6 en 300 fumadores actuales y en personas que habían fumado en el pasado, los científicos descubrieron que el 70 por ciento de los que tenían un tipo altamente activo del gen eran muy adictos a la nicotina.El porcentaje de fumadores severos entre los participantes que tenían un CYP2A6 menos activo era menor al 40 por ciento, según mostró el estudio.

Si los médicos pueden averiguar el tipo del gen en pacientes que quieren dejar el hábito, pueden cambiar los métodos de tratamiento de acuerdo a ello, por ejemplo podrían ajustar la cantidad de parches de nicotina prescriptos al fumador, señaló el periódico.

Fuente: Reuters

Los genes que nos hacen diferentes

La investigación podría cambiar radicalmente el estudio de las causas de enfermedades incurables.

El estudio reveló que en lugar de ser 99,9% idénticos, como se pensaba previamente, tenemos 10 veces más diferencias entre individuos.

Esto, dicen los investigadores, podría explicar por qué algunas personas son más propensas a sufrir ciertas enfermedades graves.

La investigación fue llevada a cabo por científicos de 13 centros de investigación y publicada simultáneamente en las revistas Nature, Nature Genetics y Genome Research.

"Descubrimos que el genoma no es tan estático ni tan único como pensábamos", dijo el doctor Luis Armengol, del Centro de Regulación Genómica de Barcelona, uno de los autores del estudio.

"Encontramos que el genoma humano es mucho más complejo y cada persona tiene una configuración mucho más exclusiva", afirma el científico.

Los investigadores hicieron un análisis detallado del ADN de 270 personas.

Descubrieron vastas regiones en sus códigos genéticos que estaban duplicadas o truncadas.

Hasta hoy se pensaba que el genoma humano, el llamado "libro de la vida", es en gran parte similar entre un individuo y otro.

El estudio, sin embargo, descubrió que muchas regiones de este "libro" están repetidas, no una, sino varias veces.

Los investigadores identificaron 1.447 regiones en el genoma donde existen las llamadas variaciones en número de copia o CNV en sus siglas en inglés.

Y esto dice Luis Armengol, "fue el hallazgo más importante y sorprendente".

Los descubrimientos significan que en lugar de ser 99,9% idénticos, lo más probable es que los seres humanos seamos casi 99% similares.

Esta diferencia, dicen los investigadores, es suficiente para explicar la susceptibilidad de las personas a sufrir enfermedades.

El estudio descubrió que en lugar de tener sólo dos copias de cada gen, uno de cada uno de nuestros padres, los seres humanos podemos tener muchas copias.

Este número de copias puede variar de persona a persona y las variaciones pueden ser normales y saludables.

Pero si se pierden o duplican ciertos genes clave, esto puede provocar muchas enfermedades.

"La existencia de distintas copias de genes implicados en enfermedades puede dar lugar a que distintas personas tengan distintas susceptibilidades a sufrir estas enfermedades", afirma Armengol.

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Descifran código genético del cáncer de mama y colon

Científicos de Estados Unidos han descifrado el código genético completo del cáncer de mama y de colon, lo que ofrece nuevas esperanzas de tratamiento.

El mapa genético muestra que casi 200 genes mutantes, la mayoría de ellos desconocidos hasta ahora, ayudan a los tumores a nacer, crecer y expandirse.

El descubrimiento también podría llevar a mejores maneras de diagnosticar el cáncer en sus fases iniciales, donde el tratamiento es más fácil y puede ser personalizado, según la revista Science.

El Centro de Cáncer Kimmel de la Universidad Johns Hopkins afirma que los recientes descubrimientos sugieren que el cáncer es más complejo de lo que los expertos pensaban.

Terapias personalizadas

La doctora Anna Barker, del Instituto Nacional de Cáncer del Reino Unido, dijo: "Aumentar el número de objetivos disponibles para el desarrollo de drogas en un tipo de cáncer específico significa que los pacientes recibirán una terapia más personalizada y menos tóxica".

Ed Yong, de Cancer Research UK, afirmó: "Esta podría ser una investigación muy importante".

"La mayor parte de los genes cancerosos identificados en el estudio no habían sido relacionados con el cáncer previamente".

"Estos genes que han sido identificados constituyen un material riquísimo para que los científicos puedan buscan nuevas maneras de tratar o detectar cáncer".

"En el futuro, los científicos esperan ser capaces de diseñar planes de tratamiento hechos a medida de acuerdo con el perfil genético de cada persona. Estudios como éste nos permiten alcanzar este objetivo".

Fuente: BBC Mundo