Las pruebas modernas permiten detectar antes el síndrome de Down

Con los medios disponibles hoy en día, la alteración cromosómica responsable del síndrome de Down podría detectarse en la mayoría de las ocasiones en el primer trimestre de embarazo. Esta es la principal conclusión de un estudio que acaba de ser publicado en la revista 'The New England Journal of Medicine'.

Un estudio realizado en 15 hospitales de Estados Unidos ha comparado la eficacia de las pruebas que habitualmente se emplean para detectar el síndrome de Down cuando se realizan en el primer trimestre del embarazo y en el segundo. Los resultados hablan por sí solos: cuando estos métodos de detección se llevan a cabo en la semana 11 de embarazo, detectan el 87% de las trisomías 21. En cambio, si se emplean después del tercer mes de gestación diagnostican el 81% de los casos.

En los años 70, el sistema de diagnóstico genético prenatal era muy simple: a aquellas mujeres con al menos 35 años se les ofrecía una amniocentesis, una prueba que en aquella fecha permitía detectar entre el 25-30% de los embarazos con anomalías como la trisomía 21, o síndrome de Down. Sin embargo, este sistema conllevaba un riesgo de aborto ya que consiste en introducir una aguja larga y fina a través del abdomen de la embarazada para extraer líquido amniótico y analizarlo.

Con el trascurso de los años y los avances médicos, se han desarrollado pruebas diagnósticas no invasivas que, realizadas en el segundo trimestre de gestación, determinan la probabilidad que presenta la mujer de tener un hijo con este trastorno. Si ese riesgo es alto, la gestante puede someterse a la amniocentesis entre la 15 y la 18 semana de embarazo para confirmar la presencia de trisomía 21.

El principal problema de estas pruebas diagnósticas es que el resultado se ofrece cuando la gestación ya está avanzada, en el segundo trimestre, por lo que si la gestante decide abortar, en caso de que el feto portara la anomalía genética, la decisión es más traumática emocional y físicamente.

Fuente: El Mundo Salud