Trastorno de lenguaje en Isla Juan Fernández tendría origen genético

Se calcula que la cantidad de niños con Trastornos Específicos de Lenguaje (TEL) que vive en la Isla Juan Fernández duplica a los menores que habitan en otros lugares geográficos.

Ello podría deberse a que en poblaciones pequeñas y aisladas las personas, por motivos obvios, tienden a casarse entre ellos, lo que produce un mayor grado consanguinidad de los habitantes. Así lo dio a conocer la fonoaudióloga de la Facultad de Medicina de la Universidad de Chile, Pía Villanueva, quien ha viajado en cinco ocasiones a la isla. “El año 2000 nos informaron que muchos niños presentaban problemas de lenguaje, eso nos motivó a indagar en el tema”, plantea.

Apoyados por un fondo de investigación (DI) de la Casa de Bello hicieron una evaluación masiva de la población infantil, que incluyó estudios fonoaudiológicos y odontológicos. “Detectamos alteraciones leves de pronunciación que fueron atendidas en dicha oportunidad y que estaban determinadas por anomalías dentomaxilares que no habían sido tratadas precozmente y que fueron solucionadas por un dentista. Sin embargo, los hallazgos más significativos se centraron en el área del lenguaje, ya que su desarrollo era más lento”, explica la fonoaudióloga.

Debido al TEL estos menores tienen dificultades para aprender a leer y escribir, así como adquirir un segundo idioma, además de las matemáticas. “Cuando no es tratado a tiempo provoca trastornos de aprendizaje que muchas veces pasan desapercibidos hasta que el niño ingresa al colegio, por ello lo importante es ayudarlos a tiempo, antes de que produzca alteraciones cognitivas”, señala Pía Villanueva.

En Inglaterra, en tanto, se están estudiando las bases genéticas del TEL y específicamente genes de dos cromosomas que estarían relacionados con la patología: el 16 y 19.

Considerando los aspectos particulares de la isla, académicos de las facultades de Medicina y Odontología de la Universidad de Chile decidieron hacer análisis moleculares de la población de Juan Fernández con el fin de localizar genes de susceptibilidad al trastorno. Para ello obtuvieron el 2006 otro fondo DI, otorgado por la Vicerrectoría de Investigación que les permitirá, por ahora, estudiar tres marcadores específicos del cromosoma 16.

El profesor Hernán Palomino, miembro del Programa de Genética del Instituto de Ciencias Biomédicas de la Facultad de Medicina, también estuvo en la isla entrevistándose con las familias para armar el puzzle genealógico. El académico no sólo consignó a los padres, abuelos y hermanos de los niños con TEL, también consultó por el origen de las familias llegando hasta los fundadores, que datan de fines del siglo XIX. “Ha sido una tarea larga y lenta que nos ha obligado a buscar en los archivos del registro civil, en las bibliotecas y que también nos ha llevado a entrevistarnos con historiadores e isleños para así confeccionar estas genealogías. Ahora, con las muestras de sangre, esperamos encontrar correlaciones genéticas”, dice Pía Villanueva.

Fuente: Facultad de Medinica, Universidad de Chile